唐氏筛查结果 唐氏筛查早期结果怎么看

唐氏筛查结果

唐氏筛查的报告单主要分为低危，中危和高危，如果是低危的话可以不用处理，一般问题不大，代表胎儿畸形的几率极低。如果是中危和高危的话，需要及时行无创DNA检查和羊水穿刺，染色体，基因检测等检查，排除胎儿先天性脊柱裂，21三天综合症，先天性愚型等疾病的发生。如果确诊是存在先天性畸形的话，需要及时行终止妊娠治疗。以防对胎儿今后的生活造成严重影响。

唐氏筛查早期结果怎么看

唐筛和糖筛是完全不同的概念。

糖筛是妊娠期糖尿病的筛查，它针对的是孕妇。

唐筛是唐氏综合征的筛查，它主要针对的是胎儿。

唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。

唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成，一般来说没有什么风险的。

此外，闫瑞玲医生还介绍了唐氏筛查的主要检测方法。

早孕期的唐氏筛查怎么做？早孕期超声检测的指标主要有：胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查。

早孕期血清学的检查，包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查。

把这些项目综合起来可以算出一个早期的风险。

早期的筛查准确率相对来说比较高，可以达到95%。

错过了早孕期的筛查怎么办？闫瑞玲医生说，如果检查的时间超过了14周就只能进行中孕期的血清学筛查。

目前中孕期主要进行三联实验，它的准确率就会比较低，是50%到70%。

如果错过了早孕期和中孕期检查的时间，那就只能进行无创DNA基因检测，无创DNA检测的准确率可以达到99%，但是它的费用比较昂贵。

超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征？排畸检查通常在怀孕20周左右进行，有的准妈妈可能会以为大排畸已经将唐筛包含在里面，实际上大排畸不能完全筛查。

闫瑞玲医生说，唐氏综合征的孩子有一个特殊的面容，像眼距增宽、鼻梁低平。

但是其实在中孕期的时候胎儿较小，所以说超声下他没有很明显的一个表现。

再说21号染色体的异常，因为21号染色体它比较短，它携带的遗传物质比较少，所以说即使孩子是一个唐氏的孩子，一般的不会出现很严重的畸形，可能会就存活到足月。

就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短，他没有一个致死性的畸形。

所以说超声不一定能把它排除掉。

还有一些小孩在超声下什么表现都没有，但生出来却是一个唐氏的孩子。

所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。

唐氏综合征筛查的报告应该怎么看？唐氏综合症的筛查，主要有三种：早孕期、中孕期、无创DNA。

监测的报告最后都会给出一个风险值。

早孕期用的截断值是1：300，就是报告最后它给了一个校正风险，如果它的风险大于1：300我们只能称为高风险。

如果是小于1：300我们就提示他为低风险人群。

中孕期一般用的是1：170作为一个截断值，如果它的风险大于1：170我们就视为他是高风险人群，如果小于1：170它就是低风险人群。

而无创DNA的检查最后也会给一个低风险和高风险。

此外，除了高风险跟低风险，唐氏筛查结果还会有一个临界风险。

就像刚才所说的任何孕妇都有生育唐氏的一个风险。

所以一般的报告都会给一个低风险和高风险，就把孕妇化分为一个高风险人群和低风险人群。

对于检查出高风险或临界风险的这种孕妇，需要进一步侵入性检查确诊。